el mapa genético de Google con IA

Google lleva varios años estudiando las proteínas con ayuda de la IA. La prueba más evidente es AlphaFold, un modelo que ayudó a predecir el plegamiento de las proteínas y que fue clave para que sus creadores ganaran el Premio Nobel de Química en 2024. Ahora toca el turno de AlphaGenome Atlas, que se posiciona como el catálogo más completo de cómo las mutaciones genéticas afectan la biología molecular.

Esta plataforma, disponible desde la web, predice el efecto de 9.000 millones de cambios de una letra en el ADN humano. Google señala que cada persona tiene un genoma compuesto por miles de millones de posiciones, por lo que comprobar en laboratorio el efecto de cada variante posible resulta prácticamente imposible. Si bien DeepMind ya había avanzado en este terreno con AlphaGenome, ese modelo solo funciona para analizar casos puntuales y no ofrece un panorama general de todo el genoma.

Es ahí donde entra AlphaGenome Atlas, un conjunto de datos de un petabyte que es treinta veces más grande que la base de datos de AlphaFold. Los ingenieros también lanzaron AlphaGenome Variant Impact Score (AVI), un indicador que combina las capacidades de AlphaGenome con AlphaMissense, otro modelo especializado en variantes que alteran proteínas. El AVI resume ambas predicciones en un único número, lo que permite clasificar qué variantes merecen más atención sin tener que revisar manualmente cada resultado.

La plataforma incluye varios componentes conectados entre sí. AlphaGenome Atlas contiene miles de predicciones de efectos moleculares para cada variante, que cubren tipos de células y tejidos de humano y de ratón. El AVI funciona en las zonas del ADN que producen las proteínas y en la parte que regula cuándo y cómo se activan los genes.

AlphaGenome Atlas ya ayuda a investigar enfermedades raras

De acuerdo con Google, el atlas de AlphaGenome ya se está aplicando en casos reales de investigación. Científicos del Instituto Broad utilizaron el AVI para priorizar variantes en casos de enfermedades raras sin diagnóstico, lo que permitió identificar una del gen DNM1, vinculada a un tipo grave de epilepsia. Al realizar pruebas de laboratorio, los investigadores confirmaron que la predicción de la IA estaba en lo correcto.

Gareth Hawkes, investigador del Medical Research Council en la Universidad de Exeter, aplicó el Atlas a datos de más de 54.000 personas de Reino Unido. Al agrupar variantes según su efecto molecular, Hawkes encontró un 22% más de asociaciones genéticas que antes se perdían entre la estadística de datos irrelevantes. Por último, el Instituto Stowers usó el Atlas para distinguir qué proteínas del ADM modifican su accesibilidad y activan o desactivan genes.

Google confirmó que AlphaGenome Atlas está disponible a partir de hoy desde la web, la API y como herramienta integrada en Antigravity. La tecnológica anunció que habilitará el uso comercial en Google Cloud, aunque el modelo base de AlphaGenome puede consultarse en GitHub.